La Alfa1 Antitripsina es una proteína sintetizada por el hígado cuya principal función antiinflamatoria es la de inhibir la elastasa secretada por los Neutrófilos, defendiendo al pulmón de su degradación.

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El Déficit de Alfa1 Antitrispina es una enfermedad genética hereditaria, autosómica codominante con una prevalencia estimada en Argentina de 1 cada 2.500 habitantes. El gen que codifica para la Alfa1 Antitripsina se caracteriza por un gran polimorfismo, por lo que existen mas de 100 variantes alélicas descubiertas hasta la actualidad. La variante normal se denomina M y las variantes patologicas más comunes se denominan S y Z.

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MM = Normal

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MZ = Portador

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ZZ = Déficit de Alfa1 Antitripsina

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Cuando una persona hereda ambos alelos patológicos, la enfermedad puede expresarse disminuyendo los niveles de Alfa1 Antitripsina en sangre. Esta disminución se debe a la malformación de la proteína en el higado, pudiendo llevar a la acumulación de Alfa1 Antitripsina mal sintetizada dentro del hepatocito causando Enfermedad Hepática. A su vez, la poca Alfa1 Antitripsina que se secreta no resulta suficiente para proteger al pulmón de la elastasa secretada por los Neutrófilos en condiciones normales, llevando a una lenta y constante degradación del tejido pulmonar produciendo Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC).

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El Déficit de Alfa1 Antitrispina es una enfermedad altamente infradiagnosticada, por lo que la Asociación Argentina de Medicina Respiratoria (AAMR) recomienda su testeo a todos los pacientes diagnosticados con EPOC. También deben ser testeados aquellos pacientes con Enfermedad Hepática de origen dudoso y pacientes con diagnóstico de Bronquiectasias, Asma de Dificil Control, Paniculitis Necrotizante y Familiares de Pacientes con Déficit de Alfa1 Antitripsina.

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En el Centro de Excelencia Alfa1 Argentina se realizan los test diagnósticos por Gota Seca para medir niveles de Alfa1 Antitripsina sangre y por Hisopado Bucal para realizar el test genético para las 14 mutaciones alélicas más frecuentes (las cuales representan las mutaciones encontradas en el 99,9% de los casos).

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Hasta la actualidad, el Déficit de Alfa1 Antitripsina no tiene cura. Sin embargo, desde hace décadas, existe un tratamiento efectivo: la Terapia Aumentativa de Alfa1 Antitripsina. La misma consiste en la infusión de Alfa1 Antitripsina Humana de manera endovenosa, logrando mantener constantes los niveles de la proteína en sangre, ayudando a prevenir el deterioro pulmonar. En el Centro de Excelencia Alfa1 Argentina las infusiones son realizadas por un equipo de Enfermeras Especializadas para tal fin y supervisadas por los Médicos Neumonólogos del Centro.